Yuk Ketahui Sindrom Edward!

Apa yang terlintas dalam benak anda ketika  kali pertama mendengar istilah sindrom edward? Semacam nama seseorang. Ya, sindrom tersebut di namai sesuai dengan nama penemunya, yaitu John Hilton Edward pada tahun 1960. Lalu sebenarnya apa yang dimaksud dengan sindrom tersebut? Sindrom Edward (ES) merupakan gangguan yang terjadi ketika janin berada dalam kandung yang disebabkan oleh kelainan kromosom. 

Sindrom Edwards
Sumber gambar: alodokter.com

Pada kondisi yang normal, seseorang memiliki jumlah kromosom sebanyak 46 buah yang diwariskan oleh ibu sebanyak 23 buah dan ayah sebanyak 23 buah. Dari 46 buah kromosom tersebut, 22 pasang merupakan kromosom tubuh dan sepasang kromosom yang menentukan jeniskelamin. Terjadinya sindrom tersebut yakni ketika terjadi penambahan satu buah kromosom ke-18 karena terjadi gangguan ketika proses pembuahan. Singkatnya, seseorang tersebut mengalami trisomy 18 dan total kromosomnya yakni 47 buah. Sekitar 80% bayi yang mengalami sindrom tersebut berjenis kelamin perempuam. Kondisi yang menyebabkan tingkat terjadinya sindrom tersebut tinggi yaitu usia ibu di atas 30 tahun ketika masa kehamilan. Sehingga, semakin tinggi usia ibu hamil akan bersiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi yang mengalami sindrom tersebut. 

Apakah bayi yang mengalami sindrom tersebut masih dapat bertahan hidup?
Sebagain besar kasus pada bayi yang mengalami sindrom tersebut, mengalami kematian ketika berada di dalam kandungan ibu dan hanya dapat bertahan di tahun-tahun pertama saja. Namun, tidak dapat menutup kemungkinan bayi yang mengalami sindrom tersebut dapat bertahan hidup sampai dewasa. Akan tetapi, jika hal tersebut terjadi sangat memerlukan pemantauan yang ketat dan khusus karena mengalami ketidaknormalan pada fisik dan mental.

Apa saja gejala dari sindrom tersebut?
Beberapa gejala yang dapat dilihat ketika masih bayi ataupun ketika anak dapat bertumbuh yaitu:

a. Bayi mengalami mikrosefall dengan ukuran kepala yang lebih kecil jika dibandingkan ukuran kepala bayi normal pada umumnya. Abnormalitas pada ukuran kepala tersebut memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak.
b. Terjadi gangguan mata seperti ukuran mata yang lebih kecil dari ukuran pada normalnya, terjadi katarak, lipatan kelopak mata tidak tampak secara jelas.
c. Kelainan saluran pencernaan yang terjadi diantaranya omfalokel (di dinding perut tidak tertutup dengan sempurna sehingga usus terurai keluar), malatorasiusus (usus yang melilit sehingga menyumbat saluran pencernaan), hernia umbilikalis. 
d. Letak telinga yang lebih rendah
Pada kondisi sindrom tersebut menunjukan gejala letak telinga yang lebih rendah berada di bawah garis mata (low set ears) yang pada umumnya terletak sejajar dengan posisi mata.
e. Kondisi jari yang saling tumpeng tindih
Terjadinya kondisi ini termasuk langka yang dapat ditemukan overlapping pada jari-jari, seperti jari telunjuk dengan jari tengah yang saling tumpang tindih.
f. Terjadi hambatan tumbuh kembang
Mengingat angka harapan hidup pada bayi yang mengalami sindrom ini tergolong sangat rendah, maka terjadi kemungkinan keterlambatan bertumbuh apabila bayi dapat bertahan hidup di tahun pertamanya. Dalam hal intelektual, penderita akan mengalami keterbelakangan mental dengan IQ yang berada di bawah normal dan terjadi gangguan pada aspek kognitifnya. 
g. Jantung dan paru-paru, hal yang sering terjadi yaitu jantung bawaan dengan terjadinya kebocoran pada sekat yang membatasi jantung kanan dan jantung kiri.

Nah itulah penjlasan mengenai sindrom edward yang menimbulkan angka harapan hidup pada bayi rendah. Untuk memeroleh penjelasan lebih lanjut dan solusi mengena sindrom tersebut, anda dapat menelusurinya pada laman https://www.klikdokter.com/penyakit/sindrom-edward .

Posting Komentar

1 Komentar